UN SÍNDROME POCO CONOCIDO

principales aspectos psicológicos del síndrome de DiGeorge (22q11.2DS), centrados en su perfil cognitivo, neuropsiquiátrico y las estrategias de intervención más habituales.

1. Perfil neuropsicológico y cognitivo

Los niños y adolescentes con 22q11.2DS suelen presentar un perfil desigual de habilidades cognitivas:

   •   Cociente de inteligencia verbal (VIQ) típicamente superior al no verbal (PIQ).

   •   Fortalezas en memoria verbal y vocabulario, pero déficits en atención, memoria visuoespacial y funciones ejecutivas.

   •   Patrón compatible con un trastorno de aprendizaje no verbal (nonverbal learning disability). 

2. Comorbilidades psiquiátricas frecuentes

En la infancia y adolescencia con 22q11.2DS hay alta prevalencia de:

   •   Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH): hasta 35‑40 % de los casos.

   •   Trastornos del espectro autista (TEA): 15‑25 %.

   •   Trastornos de ansiedad: 40‑70 %, especialmente fobias específicas y trastorno de ansiedad generalizada.

   •   Trastornos del estado de ánimo (depresión, distimia): 9‑35 %.   

3. Riesgo de psicosis y esquizofrenia

La deleción 22q11.2 es uno de los factores de riesgo genético más fuertes para el desarrollo de esquizofrenia:

   •   25‑30 % de adultos con 22q11.2DS llegan a presentar un trastorno psicótico (esquizofrenia o esquizofreniforme).

   •   Los síntomas prodrómicos (ideas inusuales, retraimiento social) suelen aparecer en la adolescencia tardía.

   •   El riesgo absoluto crece con la edad, siendo muy bajo en la infancia y máximo en la vida adulta temprana. 

4. Déficits en cognición social

Más allá del CI, existen alteraciones específicas en el procesamiento social:

   •   Dificultades para reconocer expresiones emocionales en el rostro.

   •   Alteraciones en la teoría de la mente (comprender intenciones y creencias ajenas).

   •   Estos déficits contribuyen a la aislación social y empeoran la adaptación escolar y familiar.  

5. Intervenciones psicosociales y conductuales

Aunque la literatura es aún escasa, se han reportado enfoques prometedores:

   •   Terapia cognitivo‑conductual (TCC) adaptada:

      •   Uso de material visual y ejercicios muy estructurados.

      •   Trabajo específico en manejo de ansiedad y resolución de problemas.

      •   Casos individuales muestran reducción de fobias y mejora en habilidades de afrontamiento.   

   •   Rehabilitación cognitiva y remediación neuropsicológica:

      •   Ejercicios para atención, memoria de trabajo y funciones ejecutivas.

      •   Programas combinados de psicoeducación para familia y paciente.

   •   Talleres de habilidades sociales: entrenan reconocimiento emocional, turn‑taking y conversación.

6. Manejo farmacológico de comorbilidades

   •   TDAH: metilfenidato ha demostrado eficacia y tolerabilidad, pero requiere monitoreo cardiaco previo y durante el tratamiento.

   •   Ansiedad, depresión: ISRS (e.g., sertralina, fluoxetina) según guías estándar.

   •   Psicosis: antipsicóticos atípicos (risperidona, quetiapina, clozapina) con vigilancia estrecha de efectos secundarios y crisis convulsivas.  

7. Recomendaciones prácticas

- Screening regular: evaluar al menos una vez al año síntomas de ansiedad, TDAH, TEA y signos prodrómicos de psicosis.

- Enfoque multidisciplinario: integrar neurólogos, psiquiatras, psicólogos, pedagogos y trabajo social.

- Involucrar a la familia: psicoeducación sobre el síndrome, estrategias de comunicación y refuerzo positivo.

- Transición a la vida adulta: planificar soporte en educación superior o empleo, abordando habilidades sociales y adaptativas.

Este abordaje centrado en el aspecto psicológico permite optimizar la calidad de vida